Совещание профильной комиссии Минздрава России по медицинской генетике.
В Москве, на базе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», состоялось совещание профильной комиссии Минздрава России, с участием главных внештатных специалистов по медицинской генетике. Брянскую область на данном совещании представляла заведующая медико-генетической консультацией нашего центра Капустина Наталья Кондратьевна – главный внештатный специалист по медицинской генетике департамента здравоохранения Брянской области.
На совещании обсуждались вопросы обеспечения лекарственными препаратами пациентов с мукополисахаридозами I, II, VI типов, вопросы ведения и аудита региональных сегментов федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.
Кроме того обсуждались вопросы медико-генетического консультирования и генетической диагностики наследственных заболеваний, а также вопросы проведения и аудита пренатального скрининга.
На совещании обсуждался и был утвержден профессиональный стандарт врача-генетика.